Hoy en día, se escucha cada vez más hablar de enfermedades genéticas y estudios genéticos, y entre ellos, en reproducción asistida, de los test de compatibilidad genética. ¿Qué son estos test y qué detectan? Hay muchas enfermedades que se heredan de forma recesiva. Esto quiere decir que podemos tener una alteración en un gen de una determinada enfermedad, pero no padecerla, es decir, somos portadores. En estos casos, la única forma de detectarlo es una prueba que analice la alteración en ese gen. En el caso de tener un hijo con una persona que no tiene esa alteración no ocurriría nada, el bebé sería sano, pero podría ocurrir que al juntarnos con una persona que tenga la misma alteración genética naciera un hijo enfermo en un 25% de los casos. Para poder detectar estas alteraciones existen los test de compatibilidad.
Existen diferentes nombres comerciales, que permiten detectar más de 300 enfermedades recesivas. Esto se realiza de forma sencilla mediante una analítica de sangre realizada a las dos personas que se quiere comparar, que puede ser una pareja, o uno de la pareja y un donante de semen o una donante de ovocitos, o bien dos donantes. Una vez obtenidos los resultados, que tardan aproximadamente un mes, se comparan las dos personas analizadas y se ve si coinciden en alguna alteración (mutación).
En el caso de coincidir, si se ha realizado a un donante de semen o de ovocitos, se seleccionaría otro donante que no sea portador de la misma mutación que el o la paciente, para que así, en ningún caso, un hijo pudiera padecer la enfermedad. En el caso de que el análisis se haya realizado a la pareja que quieren ser padres, se podría hacer un tratamiento de fecundación in vitro y realizar diagnóstico genético preimplantacional (analizar genéticamente los embriones obtenidos) para seleccionar los que no fueran a padecer la enfermedad.
Estas pruebas de compatibilidad se pueden realizar tanto a personas que están en tratamiento en un centro de reproducción como personas que se plantean tener hijos y quieren saber su situación.
Noelia Martínez Carrión
Ginecóloga Amnios In Vitro Project
