Aprende todo sobre que es la amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo de segundo trimestre, descrito inicialmente en 1966 por Steele y Berg. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal.

Cuando se hace la amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

El procedimiento conlleva un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente el 0,5%, cuando se realiza en el segundo trimestre, después de la fusión de la membrana amniótica con el corion, además de un riesgo menor de otras complicaciones, como la pérdida de líquido amniótico (0,3%), hemorragia placentaria, infección intraamniótica, hematoma de la pared abdominal o traumatismo fetal. 

A medida que la experiencia internacional se acumula, se van determinando los factores que pueden ayudar a mejorar aún más la seguridad y la facilidad técnica del procedimiento.

Que es la amniocentesis riesgos y sus contradicciones al procedimiento 

Primero es muy importante valorar las contraindicaciones relativas al procedimiento:

• Mujeres seropositivas para VHB, VHC o VIH con carga viral alta.
• Isoinmunización.
• Fiebre o infección materna activa.
• Amenaza de aborto y sangrado genital reciente no filiado.
• Separación de las membranas corioamnióticas (detachment).
• Gran hematoma intracavitario.
• Alteración de la coagulación materna o tratamiento anticoagulante 
• Disponibilidad de material y personal. Es necesaria la presencia de un operador que controle el transductor y la aguja, así como de un asistente que se responsabilice de la aspiración del líquido amniótico. 

Requerimientos mínimos del instrumental 

Para saber que es la amniocentesis es necesario tener claro todo en cuanto a instrumental y los requerimientos mínimos son:

• Ecógrafo.
• Camilla o mesa de exploración ginecológica.
• Gasas estériles y antiséptico (yodopovidona/clorehexidrina).
• Tallas o campos estériles.
• Funda estéril para la sonda ecográfica.
• Gel estéril.
• Aguja de calibre 22 G (0,7cm de diámetro, 9cm de largo) o 20 G.
• 2 jeringas de 10ml.

Amniocentesis resultados, valoración y planeamiento

Se debe colocar a la gestante en posición de decúbito supino, lo más horizontal posible, ya que esta posición permitirá un mejor acceso a la cavidad amniótica. También debe confirmarse la viabilidad fetal antes de la amniocentesis, así como una edad gestacional superior a las 15 semanas y una perfecta coaptación de las membranas corioamnióticas.

La evaluación ecográfica previa al procedimiento se basará en un barrido de la totalidad de la cavidad uterina en cortes transversos con relación al abdomen materno, con el transductor completamente horizontal, para definir la ubicación de la placenta, el pool máximo de líquido amniótico, la posición y el patrón de movimientos fetales Debe tenerse extremo cuidado de no oblicuar la sonda desviándose del plano perpendicular exacto con relación a la superficie del abdomen materno;

Distintas posiciones transversales de la sonda ecográfica, siempre perpendiculares a la superficie del abdomen materno, en un plano sagital materno.

Debe localizarse el mayor pool de líquido amniótico en una visión transversa del útero, evitándose los pools periféricos (fúndico, polo inferior o los muy laterales) y observar los movimientos del feto, que normalmente son recurrentes. 

En la pantalla del ecógrafo debe visualizarse la piel del abdomen materno y la ampliación de la imagen no debe efectuarse con el zoom, sino disminuyendo la profundidad de la imagen, de manera que podamos planear la entrada de la aguja desde la piel materna al pool de líquido amniótico.

Siempre que sea posible se evitará una punción transplacentaria, aunque esta debe preferirse a una vía no transplacentaria con cierto riesgo al fracaso, por ser cercana al feto o por ser muy periférica en relación con la cavidad uterina. La vía transplacentaria está contraindicada en isoinmunización o en infección materna por VIH o hepatitis B o C.

Preparación de la gestante y del campo estéril

El operador y, en su caso, el asistente deben realizarse un lavado de manos con antiséptico y colocarse guantes estériles.

Se procede a la aseptización de la piel del área abdominal expuesta utilizando las gasas y antisépticos recomendados, por ejemplo clorhexidina o yodopovidona alcohólica. Algunos grupos propugnan evitar el uso de antisépticos yodados durante la gestación debido a la posibilidad de producir una disfunción tiroidea en el primer trimestre⁹, o confundir las determinaciones del cribado neonatal¹⁰. Sin embargo, esta recomendación no ha estado secundada por otros grupos¹¹ ni recogida en la mayoría de las guías de práctica clínica.

Idealmente, la sonda ecográfica debe ser descontaminada antes y después de cada uso, siguiendo las instrucciones del fabricante (limpieza con detergente, secado con una toalla desechable, desinfección con alcohol). De todos modos, se debe cubrir la sonda con una funda estéril, con gel en el interior para mejorar la transmisión sónica. El gel estéril debe ser preferentemente de bolsas individuales, para disminuir el riesgo de contaminación que se presenta con el uso de botellas de uso múltiple.

Introducción de la aguja

En los inicios de la amniocentesis, el control ecográfico solo se utilizaba para el planeamiento del procedimiento. Hace un par de décadas se realizaba la punción ecoguiada, pero la aspiración se realizaba a ciegas. En la actualidad, la totalidad del procedimiento debe realizarse bajo control ecográfico directo con visualización continua de la aguja. Los protocolos locales deben determinar si la ecografía durante el procedimiento debe ser realizada por la persona que inserta la aguja (técnica de un operador) o por un asistente ecografista (técnica de 2 operadores)

La sonda ecográfica debe situarse en un plano transverso del abdomen materno siempre perpendicular a la superficie del abdomen, sin oblicuarse hacia arriba ni abajo, 

La punción tiene 4 fases: la punción en la piel de la gestante, la punción del útero, la entrada en la cavidad amniótica y el punto donde se detiene el avance de la aguja.

1. 1. Punción abdominal. La aguja debe introducirse a 45 del plano lateral derecho complementario, de manera que aguja y sonda ecográfica incidan en un plano de 90. En caso de considerarlo conveniente, se puede cambiar la lateralidad: sonda a la izquierda y aguja a la derecha de la gestante.

La aguja debe entrar lateral a la sonda, a 3cm de distancia de su límite y coincidiendo exactamente en el punto medio del ancho de la sonda, de manera inclinada hacia el centro del útero. La punción inicial de la piel requiere que se realice con cierta presión autolimitada mientras se avanza por el tejido subdérmico de la gestante 

2. 2. Punción uterina. La punción del útero puede ser dolorosa porque está recubierto por peritoneo. Debe confirmarse la orientación inicial de la aguja antes de pinchar la pared uterina, ya que después será demasiado tarde para rectificar su orientación, que puede verse desviada por un movimiento materno o por la contracción muscular abdominal.

3. 3. Entrada en cavidad amniótica. Siempre debemos parar antes de entrar a la cavidad amniótica para localizar con precisión la aguja, ya que a partir de ahora tendremos que ver toda la longitud de la aguja dentro de la cavidad uterina y no solo la punta. Debemos separar la sonda de la aguja para que incida en 90 con ella y pueda visualizarse mejor. 

Una localización parcial de la aguja puede conllevar la punción de la pared posterior del útero y la salida de la aguja por la parte posterior. La entrada en la cavidad amniótica debe realizarse con un movimiento decidido para evitar el tenting (imagen de tienda de campaña) de las membranas que impida una entrada real en la cavidad amniótica.

4. 4. Detención del avance de la aguja. Dentro de la cavidad amniótica no detendremos el avance de la aguja hasta 1-2cm antes de llegar a la pared posterior, para evitar que una contractura de la pared anterior nos disloque la aguja y para que la punta de la aguja no esté «apuntando» al feto y así evitar que en sus movimientos se pinche.

En caso de una punción fallida, si decidimos retirar la aguja y localizar un nuevo punto de entrada, deberemos realizar un cambio de aguja.

Aspiración del líquido amniótico

Se deben obtener unos 20ml de líquido amniótico, idealmente sin contaminación con células hemáticas maternas. Para evitarlo, antiguamente se desechaban los 2 primeros ml que se enviaban a bioquímica para la determinación de alfafetoproteína. En la actualidad se ha abandonado su determinación sistemática en todas las amniocentesis.

Si tras 2 intentos de punción uterina no se ha logrado obtener una cantidad mínima de líquido amniótico adecuada para el análisis, una nueva punción deberá demorarse hasta una semana más tarde. Si solo se obtiene 1ml, se puede recurrir a tener un resultado exclusivamente mediante una QF-PCR¹⁴.

Postobtención de líquido amniótico

Debe confirmarse la viabilidad fetal y comprobarse que no exista sangrado en el punto de entrada de la aguja en la cavidad uterina. Además, deberá verificarse el grupo sanguíneo materno, consignarse los campos de información clínica y demográfica en el formulario de solicitud de laboratorio que sean relevantes, y etiquetar o identificar bien la muestra para su estudio. Deberán dejarse bien claros a la gestante cuáles son los plazos y las vías de entrega de los resultados de los distintos estudios que se realicen en el líquido amniótico: prueba rápida (QF-PCR o FISH), cariotipo, array-CGH o estudio de alguna infección TORCH, para evitar malentendidos posteriores.

Cuando se hace la amniocentesis. Recomendaciones posprocedimiento:

Recomendaciones para la gestante después del procedimiento:

• Administración de gammaglobulina anti-RhD (300μg) en gestantes RhD negativas.

• Administración de gammaglobulina anti-VHB en gestantes con HBsAg positivo: en caso de HBeAg positivo, carga viral positiva (DNA-VHB), en punción transplacentaria inevitable o amniocentesis de tercer trimestre, se administrará inmunoglobulina específica VHB posprocedimiento (600 UI IM, dosis única en las primeras 24 h).

• En líquidos hemáticos o punciones transplacentarias en que se realice una QF-PCR es recomendable obtener una muestra materna, enjuague bucal o sangre para remitirla al laboratorio.

• Reposo relativo domiciliario de 24 h. Se permitirán las actividades de cuidado personal y desplazamientos por casa, ya que el reposo absoluto está contraindicado (McCall). A pesar de que hay una gran presión social para aumentar el grado del reposo domiciliario, no existe ninguna evidencia científica sobre su efecto beneficioso. Signos de alarma para acudir a Urgencias son el sangrado o pérdida de líquido amniótico, dolor abdominal intenso o fiebre igual o superior a 38°C.

• En el periodo de una semana después de la amniocentesis es recomendable realizar un control ecográfico.

• Entrega de resultados: 2 días para la QF-PCR, una semana para el estudio molecular de infecciones (PCR), 2 semanas para el array-CGH y 3 semanas para el cariotipo.

Gestación gemelar

En la gestación gemelar, la amniocentesis es un procedimiento seguro y efectivo que permite el diagnóstico cromosómico, molecular, bioquímico o microbiológico. El riesgo de confusión de sacos amnióticos es muy remoto, por lo que la infusión de colorante en el primer saco puncionado se ha abandonado en la actualidad, aunque debe tenerse un cuidado extremo en asignar correctamente cada muestra al feto correspondiente. Sin embargo, el riesgo de pérdida fetal podría ser el doble de la amniocentesis en gestación única¹⁶.

Existen indicaciones específicas de amniocentesis o biopsia corial en gestaciones gemelares. Debido a que los resultados de la amniocentesis se obtienen después de la semana 16, la biopsia corial debe considerarse como el procedimiento de elección para aquellas parejas con una gestación dicorial que puedan optar por una interrupción selectiva de un único gemelo afecto. Por el contrario, en casos muy seleccionados de gestaciones monocoriales-diamnióticas con anomalía ecográfica discordante, la amniocentesis puede asegurar la obtención de 2 muestras diferentes (riesgo de gestación heterocariocítica).

En el planeamiento de la amniocentesis en gestación múltiple, es indispensable realizar un mapeado detallado de los sacos gestacionales, fetos y coriones existentes. Para evitar errores de asignación de muestras, es muy práctico, como norma general, realizar la punción del feto A en primer lugar y la del feto B en segundo lugar.

En gestaciones dicoriales se obtendrán 2 muestras mediante 2 punciones o punción uterina única, obteniéndose líquido del segundo saco amniótico a través de la punción de la membrana interamniótica¹⁸. En circunstancias excepcionales, cuando la indicación de la amniocentesis sea una malformación discordante, se puede decidir de forma individualizada junto con los progenitores, la obtención de una única muestra para disminuir el riesgo del procedimiento.

En gestaciones monocoriales, especialmente si se realiza por riesgo gestacional de aneuploidía, una punción única es suficiente¹⁹. Si está indicado obtener 2 muestras (sospecha de gestación heterocariocítica) se deberá realizar siempre doble punción uterina ya que la punción de la membrana interamniótica está contraindicada por el riesgo de septostomía.

Entrenamiento para amniocentesis

La amniocentesis genética de segundo trimestre es un procedimiento invasivo que no difiere sustancialmente de la amniocentesis de tercer trimestre para estudio de madurez fetal y de la infección intraamniótica, aunque su realización es de mayor complejidad y presenta mayores complicaciones. Debido a que la mayoría de obstetras tienen experiencia en la amniocentesis del tercer trimestre, algunos optan por realizar amniocentesis de segundo trimestre sin la supervisión o el entrenamiento necesarios.

Existen modelos que son muy útiles para el aprendizaje de los procedimientos invasivos, que ganarán importancia debido al descenso actual en el número de amniocentesis que se realizan para diagnóstico prenatal. También, se han desarrollado métodos electrónicos para iniciarse en la amniocentesis.

La formación y el mantenimiento de las habilidades adecuadas son importantes. Las habilidades para la realización de procedimientos prenatales invasivos guiados por ultrasonido superan las requeridas en la formación como especialista en Ginecología y Obstetricia según el Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Para una adecuada práctica clínica, el RCOG recomienda un entrenamiento en ultrasonido en la actual subespecialidad de Medicina Materno-Fetal⁶.

A falta de recomendaciones en nuestro medio, no está establecido cuántas amniocentesis se deberían realizar en modelos, en gestaciones no evolutivas o durante el tercer trimestre antes de enfrentarse a una amniocentesis de segundo trimestre. Parece claro que esta decisión la ha de tomar el formador o tutor que tenga que supervisar la amniocentesis³.

Recomendaciones finales

• La amniocentesis deberá llevarse a cabo por un operador experimentado.

• El procedimiento se debe realizar a partir de las 16 semanas de gestación, confirmadas por ecografía.

• Se debe utilizar una aguja de calibre 22 G bajo control ecográfico continuo.

• La profilaxis antibiótica actualmente no está indicada.

• Se deben obtener entre 10 y 20ml de líquido amniótico para un cariotipo, idealmente mediante aspiración continua con Vacutainer^®.

• Previamente al procedimiento, la gestante debe firmar un documento de consentimiento informado, después de comentar los riesgos del procedimiento, así como la información que proporcionan los distintos estudios genéticos y sus limitaciones. La pareja debe tomar la opción que considere mejor de acuerdo con su propia evaluación y la información disponible.

• Se deben realizar las recomendaciones posprocedimiento pertinentes, incluyéndose la profilaxis con inmunoglobulina anti-D a mujeres que son RhD negativo.

Dr. Giuseppe Delogu 

Ginecólogo