Los análisis genéticos preimplantacionales son hoy en día un instrumento válido para mejorar los resultados en los ciclos de reproducción asistida. Nos sirven para detectar embriones con aneuploidías, es decir, con anomalías cromosómicas en las que podemos encontrar algún cromosoma de más o de menos que pueden llegar a ser incompatibles con la vida, o para detectar determinadas enfermedades genéticas de carácter hereditario. Estos embriones pueden tener una morfología absolutamente normal por lo que no pueden detectarse simplemente bajo la vista del microscopio.
¿Por qué es importante detectarlos?
Los embriones con aneuploidías son una de las principales causas de abortos de repetición, fallos de implantación y embarazos de fetos afectos con anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down. Por lo tanto, tener la seguridad de que el embrión transferido es cromosómicamente normal puede aumentar la tasa de niño nacido sano en casa considerablemente.
¿En qué consiste la técnica del DGP?
La técnica está basada en el análisis de una o más células del embrión antes de ser transferido a la futura madre. El proceso de extracción de células, denominado biopsia embrionaria, puede llevarse a cabo tanto en el tercer día post fecundación o en el quinto-sexto día después de la aplicación de la técnica correspondiente, en el estadío de blastocisto. En el primer caso, se recuperará una sola célula de las ocho que suele componer el embrión en este estadío, mientras que si realizamos la biopsia embrionaria en fase de blastocisto podremos analizar un número mayor de células y, por lo tanto, el resultado será mucho más preciso.
Los avances técnicos y científicos en el campo de la reproducción asistida en los últimos años hacen que actualmente podamos biopsiar blastocistos sin que apenas se vean afectados por la técnica, especialmente si es realizada por manos expertas, convirtiéndose en una técnica altamente fiable.
¿Por qué puede ser importante realizar un DGP?
Tanto hombre como mujeres pueden producir gametos cromosómicamente anormales. El origen de las aneuploidías puede deberse a un óvulo anormal, al espermatozoide o a un posterior error en la división celular pero en el caso de la mujer hay que prestar especial atención ya que la probabilidad de producir óvulos cromosómicamente anormales aumenta muy considerablemente a partir de los treinta y ocho años.
En la siguiente gráfica se observa muy claramente cómo aumenta el porcentaje de aneuploidías con la edad, y cómo se relaciona directamente con las tasas de implantación hasta reducirlas prácticamente a cero.
Como vemos, la producción de gametos cromosómicamente anormales, especialmente en mujeres, está directamente relacionada con la edad de las mismas por lo que la recomendación del uso de esta técnica dependerá principalmente de este factor, entre otros.
Existen también grupos de especial riesgo en los que también estaría indicada la técnica, como pacientes con un historial de abortos espontáneos recurrentes, con fallos repetidos de implantación o los nacidos previos con algún síndrome derivado de una anomalía cromosómica. Además de los gametos femeninos, los hombres con una concentración especialmente baja de espermatozoides también pueden originar embriones con anomalías cromosómicas.
Por último, es interesante remarcar que el diagnóstico genético preimplantatorio no solamente sirve para detectar este tipo de alteraciones cromosómicas que hemos visto, sino que también puede ayudarnos a detectar una enfermedad monogénica determinada que padezca alguno de los progenitores y sea hereditaria, o cuando ambos padres sean portadores la misma enfermedad genéticamente recesiva sin que ninguno de los dos estén afectos. Una vez más, gracias al DGP podemos conseguir embriones sanos que aumenten nuestras posibilidades de conseguir un niño sano en casa.
Sara Barberi
Embrióloga Amnios In Vitro Project
